Detalhe da pesquisa
1.
Mosaicism in Cutaneous Disorders.
Annu Rev Genet
; 51: 123-141, 2017 11 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29178821
2.
Topical trametinib for epidermal and sebaceous nevi in a child with Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome.
Pediatr Dermatol
; 41(3): 523-525, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38273779
3.
In-person validation of the Ichthyosis Scoring System.
Pediatr Dermatol
; 41(2): 247-252, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38234066
4.
Mutations in ASPRV1 Cause Dominantly Inherited Ichthyosis.
Am J Hum Genet
; 107(1): 158-163, 2020 07 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32516568
5.
Nagashima-type palmoplantar keratoderma: Case series and two novel variants.
Pediatr Dermatol
; 40(5): 882-885, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36721328
6.
Recessive Mutations in AP1B1 Cause Ichthyosis, Deafness, and Photophobia.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1023-1029, 2019 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31630788
7.
Segmental basaloid follicular hamartomas derive from a post-zygotic SMO p.L412F pathogenic variant and express hair follicle development-related proteins in a pattern that distinguish them from basal cell carcinomas.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3525-3530, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35972041
8.
Inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) encompasses a spectrum of inflammatory mosaic disorders.
Pediatr Dermatol
; 39(6): 903-907, 2022 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35853659
9.
Hair and skin predict cardiomyopathies: Carvajal and erythrokeratodermia cardiomyopathy syndromes.
Pediatr Dermatol
; 38(1): 31-38, 2021 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33275305
10.
CARD14-associated papulosquamous eruption (CAPE) in pediatric patients: Three additional cases and review of the literature.
Pediatr Dermatol
; 38(5): 1237-1242, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34448248
11.
Mutations in KDSR Cause Recessive Progressive Symmetric Erythrokeratoderma.
Am J Hum Genet
; 100(6): 978-984, 2017 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28575652
12.
Topical cholesterol/lovastatin for the treatment of porokeratosis: A pathogenesis-directed therapy.
J Am Acad Dermatol
; 82(1): 123-131, 2020 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31449901
13.
Mutations in KRT10 in epidermolytic acanthoma.
J Cutan Pathol
; 47(6): 524-529, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32045015
14.
Post-zygotic ACTB mutations underlie congenital smooth muscle hamartomas.
J Cutan Pathol
; 47(8): 681-685, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32170967
15.
Histopathologic findings characteristic of CARD14-associated papulosquamous eruption.
J Cutan Pathol
; 47(5): 425-430, 2020 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31849081
16.
Somatic Mutations in NEK9 Cause Nevus Comedonicus.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1030-1037, 2016 May 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27153399
17.
GNA14 Somatic Mutation Causes Congenital and Sporadic Vascular Tumors by MAPK Activation.
Am J Hum Genet
; 99(2): 443-50, 2016 Aug 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27476652
18.
Cellular and Metabolic Basis for the Ichthyotic Phenotype in NIPAL4 (Ichthyin)-Deficient Canines.
Am J Pathol
; 188(6): 1419-1429, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29548991
19.
Phenotypic expansion of POFUT1 loss of function mutations in a disorder featuring segmental dyspigmentation with eczematous and folliculo-centric lesions.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2469-2473, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31566882
20.
Associations between ichthyosis and mood disorders: A case-control study in the All of Us Research Program.
J Am Acad Dermatol
; 90(2): 439-440, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37863200